Hemofilia este o boală ereditară, care se manifestă printr-o tulburare de sângerare caracterizată prin lipsa anumitor factori de coagulare.

Boala se transmite ereditar de la tată la fiică şi de la mamă la fiu, însă hemofilia nu se manifestă, în afara unor excepţii, decât la bărbaţi.

Totuși, există însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, ca urmare a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei afecţiuni autoimune, care determină reacţii anormale din partea sistemului imunitar.

Astfel, hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de sarcină, cancer, scleroză multiplă, afecţiuni autoimune, precum diabet, artrita reumatoidă, boala celiacă, boala Addison, boala Crohn etc.

Tipuri de hemofilie:

Există trei tipuri de hemofilie, în funcție de tipul factorului de coagulare care suferă deficitul: hemofilia de tip A, cea de tip B și cea de tip C.

Hemofilia de tip A este cunoscută sub denumirea de „hemofilie clasică”. Acest tip de hemofilie are la bază o deficiență a factorului VIII.

Hemofilia de tip B este cunoscută sub denumirea boala Christmas și este determinată de deficiența factorului IX (FIX).

Hemofilia de tip C este o formă rară și este cauzată de deficiența factorului XI de coagulare.

Simptomele hemofiliei:

Simptomul caracteristic, cel care ridică suspiciunea de hemofilie, este sângerarea prelungită. Aceasta poate fi externă, vizibilă ca: epistaxis, sângerare prelungită în urma unei tăieturi sau zgârieturi, sângerare prelungită în urma unor extracții dentare, potrivit hemofilie.ro.

Simptomele hemofiliei, indiferent de ce tip ar fi aceasta, depind de nivelul factorului de coagulare. Cu cât nivelul acestuia este mai scăzut, cu atât simptomele sunt mai diverse şi mai grave. Acestea pot consta în:

1.Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv;

2.Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale;

3.Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale;

4.Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor şi gleznelor;

5.Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări de vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie. Acestea pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale.

Opțiuni de tratament:

Hemofilia este o boală care nu se vindecă, dar există tratamente cu ajutorul cărora simptomele sunt reduse, iar complicațiile sunt prevenite. Orice tratament este prescris de medicul specialist.

Potrivit hemofilie.ro, cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în suplimentarea factorului de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine (numai sub supraveghere medicală, în centre specializate) sau injecţii periodice.

Hemofilia de tip A, de exemplu, poate fi ţinută sub control prin injecţii cu desmopresină, un hormon sintetic care stimulează producerea de factor de coagulare VIII, împiedicând astfel sângerările spontane sau excesive.

În cazul hemofiliei de tip B, tratamentul constă în transfuzii cu sânge proaspăt sau cu derivate din sânge produse sintetic, care conţin factorul de coagulare necesar. În 2013, Administraţia Medicamentelor şi Alimentelor din SUA (FDA) a aprobat un medicament sintetic care conţine o proteină ce are rolul de a preveni sângerarea excesivă prin suplimentarea producţiei de factor de coagulare IX.

Hemofilia de tip C se tratează prin substituţia factorului de coagulare XI cu ajutorul infuziei plasmatice.

De asemenea, terapia de substituţie a factorului de coagulare poate avea şi rol profilactic, deci de a preveni hemoragiile (este recomandată de obicei pacienţilor cu hemofilie severă de tip A).

Cu un tratament şi o îngrijire adecvate, pacienţii cu hemofilie şi alte tulburări de sângerare rare pot trăi o viaţă normală.