Boala Wilson este o afecțiune genetică care constă în stocarea în exces a cuprului în organism.

Deși această boală este prezentă încă de la naștere, simptomele apar mai târziu, de obicei între vârsta de 6-20 de ani, dar nu este exclus ca ele să apară și mai târziu, în jurul vârstei de 40 de ani.

Concret, ficatul unei persoane care suferă de boala Wilson nu eliberează cuprul în bilă și, pe măsură ce cuprul se acumulează în ficat, organul începe să se deterioreze. Astfel, boala Wilson reprezintă o tulburare severă a metabolismului cuprului, ce se manifestă prin simptome de natură nepatică, neurologică, oculară și chiar psihiatrică.

Simptome:

Oboseala

Lipsa poftei de mâncare

Dureri abdominale

Urină închisă la culoare

Pierderea în greutate

Umflarea picioarelor

În plus, în urma unui control oftalmologic, se poate constata existența unui inel de culoare brun-roșcată în jurul corneei. Inelul, numit Kayser Fleischer, reprezintă o confirmare de depunere a cuprului la nivelul corneei. 

Boala Wilson este, din fericire, o boală destul de rară, însă ea este și foarte dificil de diagnosticat. Dacă simptomele de mai sus apar, prezența la medic nu mai trebuie amânată. Pentru stabilirea diagnosticului, se vor face teste de sânge și de urină. De asemenea, poate fi efectuată o biopsie hepatică pentru a măsura cantitatea de cupru din ficat, care este crescută în cazul tuturor pacienților cu boala Wilson. Nu în ultimul rând, tomografia computerizată (TC) poate să evidențieze leziunile ganglionilor bazali și talamusului.

Tratament:

Boala Wilson necesită tratament cu medicamente care să contribuie la eliminarea cuprului din țesuturi. Tratamentul pentru boala Wilson este întotdeauna recomandat de medic și trebuie urmat pe parcursul întregii vieți.

În plus, persoanele diagnosticate cu această boală trebuie să evite să consume ciuperci, nuci, ciocolată, ficat și fructe de mare.

Dacă este diagnosticată la timp și dacă bolnavul urmează tratementul recomandat de medic, acesta poate duce o viață normală. Însă, dacă este netratată, boala Wilson poate să fie fatală.