AUTOR: TEODORA POP- PSIHOLOG, COACH SI CONSULTANT CU SPECIALIZARE PE ARIA TULBURARILOR DE DEZVOLTARE

Autismul este o tulburare de dezvoltare, in cadrul careia copilul prezinta deficite vizibile pe urmatoarele arii: interactiunea sociala, comunicarea, comportamentul si interesele. De obicei intarzierile de dezvoltare apar inaintea varstei de trei ani, desi aceasta tulburare poate fi diagnosticata la orice varsta.
Care sunt cauzele autismului?

In prezent, nu exista o analiza de sange sau genetica prin care sa poate fi identificata tulburarea de spectru autist. Aceasta tulburarea este atat de complexa (nu exista doua persoane autiste la fel), astfel incat cel mai probabil exista mai multe cauze posibile. Sau chiar o combinatie de cauze.

Insa cele mai multe studii sugereaza ca autismul ar avea cauze genetice, mai exact mutatii de gene mostenite sau de novo. Exista si cativa factori de mediu care pot sa influenteze, si care interactioneaza cu cei genetici, cum ar fi: varsta inaintata a parintilor, diverse probleme in perioada sarcinii sau dupa nastere. Toti acesti factori influenteaza modul in care neuronii comunica la nivel cerebral, inca din perioada de formare a creierului.

Ce tipuri de investigatii complementare putem sa facem?

Nu exista in acest moment o analiza care sa poata valida diagnosticul de autism. Insa se pot face investigatii genetice complementare, pentru a exclude eventuale comorbiditati sau tulburari neurologice asociate, care pot sa dea manifestari similare cu cele specifice autismului.
De ce ne-ar ajuta aceste investigatii? Raspunsul este simplu. In cazul in care exista alt sindrom asociat, stim la ce tipuri de manifestari am putea sa ne asteptam pe viitor, sa urmarim anumite dereglari organice care ar putea sa apara in cadrul acestui sindrom, si eventual sa adaptam si schema de medicatie, daca este posibil.
O mare parte din investigatiiile complementare mentionate mai jos se pot efectua in clinicile din Romania, care au diverse colaborari si cu clinicile din afara, pentru analizele genetice mai complexe.
𝐄𝐥𝐞𝐜𝐭𝐫𝐨𝐞𝐧𝐜𝐞𝐟𝐚𝐥𝐨𝐠𝐫𝐚𝐦𝐚 (𝐄𝐄𝐆) este un test care detecteaza anomalii in undele cerebrale, si se recomanda de obicei pentru a exclude comorbiditati asociate cum ar fi epilepsia. De cele mai multe ori acest test este recomandat de catre psihiatru, si poata fi necesara repetarea anuala a acestuia.
𝐑𝐌𝐍-𝐮𝐥 𝐜𝐞𝐫𝐞𝐛𝐫𝐚𝐥 produce imagini detaliate ale creierului și ale trunchiului cerebral, reprezentând o soluție pentru a indica medicului specialist probleme structurale ale creierului. Acesta dureaza aproximativ 30 de minute si se face de obicei cu sedare, in cazul copiilor.
𝐀𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚 𝐜𝐚𝐫𝐢𝐨𝐭𝐢𝐩𝐮𝐥𝐮𝐢 𝐦𝐨𝐥𝐞𝐜𝐮𝐥𝐚𝐫 permite identificarea precisă și rapidă a unor anomalii cromozomiale neechilibrate asociate cu modificări ale numărului de copii ADN (microdeleții și microduplicații).
𝐗 𝐟𝐫𝐚𝐠𝐢𝐥𝐞: testarea pentru acest sindrom este una destul de importanta, deoarece multe din manifestarile asociate sunt similare cu cele specifice autismului. Nu toti copiii cu acest sindrom au si particularitatile faciale specifice, si atunci poate fi greu de identificat fara analiza specifica.
𝐖𝐄𝐒 (𝐖𝐡𝐨𝐥𝐞 𝐄𝐱𝐨𝐦𝐞 𝐒𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐧𝐠) / 𝐖𝐆𝐒 ( 𝐖𝐡𝐨𝐥𝐞 𝐆𝐞𝐧𝐨𝐦𝐞 𝐒𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐧𝐠): acestea sunt unele din cele mai complexe analize genetice. Ele se fac la recomandarea medicului genetician, pentru a exclude eventuale sindroame genetice in care manifestarile sunt similare cu cele din spectru autist. Aceasta analiza este una destul de complexa si costisitoare. Se poate face si gratuit pentru anumiti pacienti selectati, in cadrul unui studiu de cercetare de la Spitalul Obregia.

Cum mentionam si inainte, 𝗻𝘂 𝗲𝘅𝗶𝘀𝘁𝗮 𝗶𝗻 𝗺𝗼𝗺𝗲𝗻𝘁𝘂𝗹 𝗱𝗲 𝗳𝗮𝘁𝗮 𝗼 𝗮𝗻𝗮𝗹𝗶𝘇𝗮 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝗰𝗮 𝘀𝗮𝘂 𝗱𝗲 𝘀𝗮𝗻𝗴𝗲 𝗰𝗮𝗿𝗲 𝘀𝗮 𝗰𝗼𝗻𝗳𝗶𝗿𝗺𝗲 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝘁𝗶𝗰𝘂𝗹 𝗱𝗲 𝗮𝘂𝘁𝗶𝘀𝗺. Toate aceste investigatii suplimentare se fac pentru a exclude alte posibile modificari genetice sau sindroame, si pot fi utile parintilor, pentru a adresa problemele specifice copilului, in cazul unor eventual comorbiditati.

Daca vreti sa-I scrieti sau sa comunicati cu Teodora, o puteti face: teodora.pop@universulmagic.ro